本文轉自【杭州日報】；
一個家庭，8人患上癌癥
浙江36歲的羅女士真的怕了
她剛剛生下二胎寶寶
還沉浸在喜悅中
前不久，卻突然確診癌癥
我們家到底怎么回事？
前段時間
羅女士偶然發現
一直定期觀察的“甲狀腺結節”突然變大
她覺得不對勁
馬上到醫院進行相關檢查
在檢查中
她被確診為甲狀腺未分化癌
這是甲狀腺癌中
危險性極高、預后較差的一種
治療期間
羅女士突然想到一件事情
讓她覺得沒那么簡單
奶奶因為癌癥早早過世
父親身患四種癌癥
哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌
一位叔叔有肝癌病史
一堂兄是肺癌患者
一堂弟因肺癌過世……
“一個家族已經有8個人患癌，
而且查出患病時年紀都還輕?！?/span>
這一次
羅女士想弄清楚這個“謎團”
為了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素
她找到浙江省腫瘤醫院咨詢了專家
在了解完情況后
專家和團隊對羅女士父系的家族18人
進行了基因檢測
調查染色體有無異常狀況
經過一段時間的研究
再通過分子病理檢測和解讀發現
羅女士家族
患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病
——李-佛美尼綜合征
（Li-Fraumeni syndrome）
“它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌癥的發生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高，而且很多都是在年輕時發生的?！痹撛翰±砜曝撠熑颂K丹教授說。
專家介紹
遺傳性腫瘤可發生于
全身多個器官和部位
臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征
林奇綜合征都屬于此
而它們就是
最常見的結直腸癌
子宮內膜癌易感遺綜合征
另外
遺傳性腫瘤的確診
往往需要基因檢測來明確
不過專家指出
一般所遇到的癌癥患者都是散發的
僅5%-10%的腫瘤
為遺傳性腫瘤
只要早期發現
一般預后比散發性腫瘤好
“比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，經過治療現在生存狀況良好?！?/span>
目前經過治療
羅女士的病情趨于穩定
腫瘤沒再出現新進展
了解完家族病史的來龍去脈
她也坦然了許多
遺傳，只能通過科學手段來判別
一般人是看不出來的
所以
定期做好檢查，是有必要的
及早發現問題
才能避免進一步惡化
來源：杭州日報綜合浙江省腫瘤醫院、廣東公共DV現場
